Los misterios de la genética.

Por: DPA

Una parte mucho mayor de lo que se pensaba de la herencia genética humana tiene una función. En concreto, más del 80 por ciento. Según revela el ambicioso proyecto "Encode", apenas existe ADN no codificante, también llamado "ADN basura" o "junk DNA" en inglés.

En su "Enyclopedia of DNA Elements", los científicos explican cuáles son las funciones de los alrededor de 3.000 millones de pares de bases que conforman el genoma humano. Publicaciones especializadas como "Nature" o "Genome Research" han publicado en torno a 30 artículos sobre esta investigación.

El proyecto amplía la información disponible hasta ahora sobre las enfermedades en las que el factor genético es clave y, además, supone un recurso para nuevas investigaciones en biomedicina, escribe el consorcio Encode en un artículo panorámico publicado en "Nature". En el proyecto participan más de 440 investigadores de unas 30 instituciones, y sus hasta ahora 15 terabytes de datos son de libre acceso.

La base de datos contiene más de 1.640 juegos de datos correspondientes a 147 tipos de células, escribe el consorcio Encode. La secuenciación del genoma humano se completó en 2003. Inmediatamente después nació el consorcio de investigación Encode, vinculado al National Human Genome Research Institute (NHGRI) de Bethesa (Maryland, Estados Unidos). Su objetivo era analizar todos los elementos del ADN que desempeñen una función.

Sólo una fracción del genoma humano contiene genes codificantes, unidades con la información genética necesaria para la síntesis de proteínas. Durante mucho tiempo se pensó que gran parte del ADN era superfluo, más bien basura acumulada a lo largo de la evolución (de ahí el término "junk DNA"). En un proyecto piloto de Encode, científicos investigaron hasta 2007 un uno por ciento del genoma humano, demostrando que en la herencia genética hay más información guardada de la que se pensaba.

Ahora está claro: el ADN no codificante es, en realidad, un gigantesco aparato de control para los procesos celulares. "En nuestro genoma, bullen los interruptores: millones de puestos responsables de que un gen se active o no", explica el coordinador de análisis de Encode, Ewan Birney, en un comunicado del Instituto Euripeo de Bioinformática (EMBL-EBI). Así, no sólo la modificación de los genes codificantes pueden dar lugar a enfermedades, sino que éstas también pueden tener su origen en anomalías de genes no codificantes.

El equipo de investigadores liderado por John Stamatoyannopoulos, de la Universidad de Washington, en Seattle, sostiene que ésto es precisamente lo que sucede en la enfermedad crónica intestinal de Morbus Crohn, en la esclerosis múltiple o en patologías del corazón, según publican en la revista "Science".

En total, según la información disponible hasta la fecha, el 80,4 por ciento del genoma humano posee al menos una función en al menos un tipo de célula. Algunas influyen si se lee un gen y cuándo, mientras que otras inciden en la estructura de la herencia genética. Según explica en "Nature" Brendan Maher, el trabajo no está ni mucho menos terminado. Nadie sabe cuánta información contiene el genoma en sus cerca de 180 tipos de células distintas. Todavía queda un largo camino por recorrer. 

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